Retinopathia pigmentosa

Was ist eine Retinopathia pigmentosa?

Die Retinopathia oder Retinitis pigmentosa beschreibt einen seltenen, genetisch bedingten Untergang des Netzhautgewebes der beide Augen gleichmässig betrifft. Sie führt bereits in jungen Jahren zu erheblichen Seheinschränkungen in Form von Gesichtsfeldausfällen und Nachtblindheit. Die Frühe Behandlung ist wichtig um das Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern, eine Heilung in der Regel aber nicht möglich.

Wie entsteht die Retinopathia pigmentosa?

Die Erkrankung ist genetisch vererbt oder kann im Rahmen einer spontanen Mutation – d.h. einer Änderung in den vererbbaren Informationen der Zellen – entstehen. In der Folge kommt es zum Untergang der lichtempfindlichen Sinneszellen der Netzhaut, den Photorezeptoren (Stäbchen und Zapfen). Eine andere mögliche Ursache ist der Gebrauch bestimmter Medikamte (z.B. gewisse Malaria-Mittel). Da Betroffene in diesem Fall ähnliche Beschwerden zeigen, spricht man auch von der Pseudoretinitis pigmentosa.

Welche Symptome haben Betroffene?

Der Untergang des Netzhautgewebes beginnt der Retinitis pigmentosa bereits früh und schreitet mit den Jahren fort. Da in erster Linie die für das Dämmerungssehen verantwortlichen Sinneszellen, die Stäbchen, zerstört werden, macht sich die Erkrankung typischerweise mit der Nachtblindheit bereits im Kindesalter bemerkbar. Mit dem Fortschreiten der Netzhautdegeneration sind auch immer mehr Zapfen (Sinneszellen für Tages- und Farbsehen) betroffen, wobei das Zentrum der Retina am längsten erhalten bleibt. Betroffene haben aus diesem Grund über lange Zeit eine sehr gute Sehschärfe. Die Ausfälle im Gesichtsfeld betreffen vor allem die Randzone. Daraus resultiert ein sog. “Flintenrohrgesichtsfeld“: mit einer guten Sicht im Zentrum des Betrachteten und starker Einschränkung des Gesichtsfeldes in der Umgebung. Im Verlauf der Erkrankung ist auch die zentrale Sehschärfe vermindert und Störungen des Farbsehens sowie eine erhöhte Blendeempfindlichkeit treten hinzu. Teilweise kann die Retinopathia pigmentosa auch mit weiteren Sehfähigkeit-einschränkenden Veränderungen vergesellschaftet sein:

Diagnostik

Es werden in der Regel drei Methoden zur Diagnosesicherung angewendet. Die erste beinhaltet die augenärztliche Untersuchung an der Spaltlampe zur Betrachtung des Augenhintergrundes. Hier erkennt der Augenarzt charakteristische Veränderungen an der Netzhaut (Knochenbälkchen-ähnliche Pigmentstrukturen). Zur Beurteilung der Gesichtsfeldeinschränkung wird des Weiteren eine Perimetrie durchgeführt. Ein weiteres diagnostisches Hilfsmittel zur Untersuchung der Netzhaut ist das Elektroretinogramm (kurz ERG). Da die Zapfen und Stäbchen eine elektrische Aktivität aufweisen, kann durch das Setzen von Lichtreizen und Aufzeichnung der erzeugten elektrischen Potenziale (mittels Elektroden), ihre Funktion beurteilt werden.

Behandlungsmöglichkeiten

Eine Heilung der Retinopathia pigmentosa ist leider nicht möglich. Die Gabe von Vitamin A kann helfen, das Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern bzw. verlangsamen. Besteht zusätzlich ein Grauer Star, so ist die Kataraktoperation sehr hilfreich, um die Blendeempfindlichkeit zu minimieren.

Die Retinopathia pigmentosa ist eine genetische Erkrankung der Netzhaut die chronisch verläuft. Eine vollständige Heilung ist noch nicht möglich, Therapieansätze zur Verhinderung eines Fortschreitens der Erkrankung sind jedoch vorhanden. Für Betroffene ist Information und Unterstützung durch Fachkräfte besonders wichtig. Wir beraten Sie gerne zum Thema und bieten Ihnen Unterstützung im Umgang mit der Retinopathia pigmentosa. Kontaktieren Sie Ihren Augenarzt in Bern!